Opoja.net
Meka Mish

Prof. Sylejmani: Çrregullimet kromozomale dhe mundësitë e diagnostikimit në tremujorin e parë

Prof. Sylejmani: Çrregullimet kromozomale dhe mundësitë e diagnostikimit në tremujorin e parë

Profesori i Mjekësisë dhe gjinekologu i njohur Selami Sylejmani, në një intervistë për Gazetën Shneta ka folur gjerësisht mbi çrregullimet kromozomale dhe për diagnostikimin e tyre në tremujorin e parë të shtatzënisë. Intervista do të publikohet në dy pjesë.

Gazeta: Për fillim, disa fjalë mbi çrregullimet kromosomale dhe mundësitë diagnostikuese para lindjes?

Prof. Sylejmani: E vetmja dëshirë e vërtet për prindërit e ardhshëm është dhe duhet të jetë që fëmija i tyre të lindet gjallë dhe i shëndosh, mirëpo duhet të jemi të vetëdijshëm se çdo shtatzënë ka një risk të caktuar që të lind fëmijë me çrregullime kromozomale ose gjenetike, dhe këto çrregullime janë shkaktaret  kryesor të sëmundëshmërisë dhe vdekshmërisë perinatale të njohura si trisomi. Disa vende të Evropës (p.sh. Britania e Madhe, Australia, Zelanda e Re dhe Kanada, kanë futur programin kombëtar me udhërrëfyes të analizave për depistimin e çrregullimeve kromozomale, ndërsa në vende të tjera ku bëjmë pjesë edhe ne, nuk ka udhërrëfyes por kjo varet nga përgatitja profesionale e mjekeve dhe vlerësimi individual i tyre.

 

Gazeta: Çka nënkuptohet me shprehjen trisomi?

Prof. Sylejmani: Qelizat e shëndosha përmbajnë 46 kromozome të shpërndara në çifte. Ndonjëherë vjen deri te gabimi i shpërndarjes së kromozomeve, kështu, qift i caktuar kromozomesh në vend se të përfaqësohet me dy kopje, ai përfaqësohet me tri kopje. Në këto raste bëhet fjalë për çrregullim kromozomal dhe ky çrregullim quhet trisomi.

(Për të mësuar më shumë për komplikimet e shtatzënisë Klikoni KËTU)

Gazeta: Cila është trisomia më e shpeshta, me çka shoqërohen dhe cili është risk faktori më i shpeshtë për shfaqjen e trisomive?

Prof. Sylejmani: Çrregullimi më i shpeshtë kromozomal te fëmijët e lindur gjallë që shoqërohet me retardim mental dhe me një varg çrregullimesh të shumë sistemeve të organeve është trisomia 21 – e njohur si sindroma Doën. Risk-faktori më i madh për sindromën Doën është mosha e shtatzënës. Një në 300 shtatzëna nga  mosha 35 vjeçare lindin fëmijë me sindromën Down. Nga mosha 40 vjeçare një në 100 shtatzëna lindin fëmijë me sindromën Doën. Në vitet e shtatëdhjeta të shekullit të kaluar, vetëm rreth 5% e grave të vendeve të zhvilluara kanë lindur nga mosha 35 vjeçare, ndërsa sot, rreth 20% e grave lindin në këtë moshë. Kjo dukuri ka bërë që të shtohet prevalenca e trisomisë 21. Trisomia 21 përbën rreth gjysmën, ndërsa së bashku me trisomitë 18 dhe 13, rreth 80% e të gjitha çrregullimeve kromozomale.

Gazeta: Cilat janë testet joinvazive për zbulimin e çrregullimeve kromosomale në tremujorin e parë të shtatzënisë?

Prof. Sylejmani: Në tremujorin e parë të shtatzënisë për depistimin dhe zbulimin e çrregullimeve kromosomale janë dy teste. Është testi i kombinuar dhe NIPT-i.

Gazeta: Çka në fakt është testi i kombinuar, na sqaroni për shtatzënat ma në hollësi rreth këtij testi?

Prof. Sylejmani: Që në vitin 1866 Langdon Down, raportoi se lëkura e individëve me trisomi 21 – Sindromën Down, duket për së tepërmi e madhe për trupin e tyre. Në vitet e 90-ta të shekullit të kaluar, është vënë re se ajo lëkurë shtesë mund të vihet në dukje në tremujorin e parë të jetës infra-uterine me ekzaminim ultrasonografik si translucencë nukale (NT) ose pala e qafës. Translucenca nukale (NT) ose pala e qafës e rritur ndërlidhet me risk të shtuar për çrregullime kromozomale, dhe me matjen e NT-së mund të gjurmohen rreth 75% e shtatzënive me çrregullime kromozomale. Kur në metodën e hershme të depistimit së bashku me vlerat e NT-në fusim edhe beta HCG-në e lirë humane (free β-hCG) dhe proteinën e lidhur të shtatzënisë PAPP-A (pregnancy associated plasma protein – A), mundemi të rrisim shkallen e zbulimit të çrregullimeve më të rëndësishme kromozomale në rreth 90%, me rreth 5% fals pozitive.

Testi i hershëm i kombinuar për zbulimin e çrregullimeve kromozomale, kryhet nga java e 11-të e shtatzënisë deri në javën e 14-të të shtatzënisë (CRL 45 – 85 mm), duke aplikuar softuerin e posaçëm për moshën gestative, i cili për parametra përfshijnë moshën e shtatzënës, moshën gestative, vlerat e NT-së, markerët biokimik, dhe llogarit të dhëna statistikore për riskun individual për trisomitë e përmendura. Nëse për llogaritje shtojmë edhe të tjerë shënjues ekografik për aberracione kromozomale (mungesë ose hipolazioni i kockës nazale NB, fluks negativ në ductus venosus DV), atëherë shtohet shkalla e zbulimit, me më pakë raste fals pozitive.

(Për të mësuar më shumë për komplikimet e shtatzënisë Klikoni KËTU)

Gazeta: Çka është me rëndësi për të vlerësuar sa më mirë me testin e kombinuar riskun për çrregullime kromosomale?

Prof. Sylejmani: Për të vlerësuar sa më besueshëm riskun për aberracione kromozomale me ndihmën e testit të kombinuar, është me rëndësi vlerësimi i saktë i shënjueseve ekografik të aberracioneve kromozomale sipas standardeve të caktuara. Për këtë qëllim duhet që gjinekologu të ketë një edukim shtesë – i specializuar për të tilla matje, dhe vizita ultrasonografike të kryhet me aparaturë ultrasonografike shumë kualitative – me rezolucion të lart. Në vendet e zhvilluara matja dhe depistimi i shënjueseve sonografik për aberracione kromozomale ju lejohet vetëm gjinekologeve të licencuar dhe me aparaturë të kualitetit të lart si dhe laboratorëve me program me softuer specifik të cilët llogarisin shkallën e riskut.

Gazeta: A egzistojnë në shtetin tonë udhërrëfyes për gjurmimin dhe zbulimin e aberacioneve kromosomale, dhe sa kontrollohet cilësia e punës dhe aparaturës me të cilat kryhet testi i kombinuar?

Prof. Sylejmani: Në Kosovë, nuk ka udhërrëfyes për gjurmimin dhe zbulimin e abreacioneve kromozomale, nuk ka kontroll mbi kualitetin e punës së gjinekologeve të cilët merren me matjen e shënjuesve të aberracioneve kromozomale, si dhe nuk ka kontroll të cilësisë së aparaturës ultrasonografike. Laboratorët të cilët caktojnë pjesën biokimike të testit të kombinuar (free β-hCG, pregnancy associated plasma protein – A – PAPP-A), duhet të posedojnë softuer personal të licencuar (P.sh. Roche, Prisma Siemens), të cilët llogarisin riskun për trisomitë e përmendura.

Gazeta: Po testi i dytë joinvaziv prenatal që e përmendet më heret – NIPT-i, çka në fakt është, si kryhet dhe sa është besueshmëria e riskut të vlerësuar me këtë test?

Prof. Sylejmani: Testimi joinvaziv prenatal ose testimi i ADN-së së lirë – jashtqelizore nga gjaku i nënës (cell-free DNA testing), është bërë e mundur në botë nga viti 2011, pas verifikimit klinik si testi më i besueshëm për gjurmimin dhe zbulimin e trisomisë 21 – sindromes Doën, kur Dennis Lo, zbuloi ADN-në e lirë – jashtqelizore e cila përbëhet nga ADN-ja e nënës dhe ADN-ja fetale, e cila ka prejardhje nga placenta dhe mund të gjurmohet dhe zbulohet në gjakun e nënës që nga java e 7-të e shtatzënisë, dhe humbet menjëherë pas lindjes.

Këto fragmente të ADN-së së lirë jashtqelizore kanë zanafillën prej trofoblastit, dhe përbëjnë rreth 10% (3-13%), të ADN-së së përgjithshme të lirë – jashtqelizore në qarkullimin e gjakut të nënës – shtatzënës, pjesa tjetër e ADN-së së lirë – jashtqelizore ka prejardhje prej qelizave të nënës. Principi i testimit të ADN-së së lirë – jashtqelizore bazohet në metodën e avancuar ku mund të selektohen pjesë të ndryshme të fragmenteve të ADN-së së lirë – jashtqelizore nga plazma e gjakut të nënës (pjesa fetale e ADN-së së lirë dhe pjesa e ADN-së lirë të nënës). Fetusi i cili përmban trisominë 21 – sindromen Doën, përmban fragment shtesë të ADN-së në kromozomin 21 në gjakun e nënës.

Avancimi rapid në fushën e senkvencionimit të gjeneratës së re (next generation sequencing), ka bërë të mundshme që shpejt kjo të aplikohet edhe në praktiken e përditshme. Metoda u bë valide për një kohë të shkurtër në disa qendra më të mëdha laboratorike që merren me diagnostikën e gjeneve, por të gjithë principin e punës e mbështesin në numërimin e fragmenteve të ADN-së dhe krahasimin me kromozomin të qiftit 21. Në vitet e fundit janë bërë shumë studime te grupet e shtatzënave me risk të shtuar për trisomi (mosha e shtatzënave, anamneza e ngarkuar, testi i kombinuar me risk të lart). Një meta studim i kryer nga Gil me bp., vë në dukje ndjeshmëri prej 99.2% dhe specificitet prej 99,91% për trinomin 21 – sindromën Down, te shtatzënat me një fëmijë.

(Për të mësuar më shumë për komplikimet e shtatzënisë Klikoni KËTU)

Gazeta: Momentalisht çka analizojnë – cilat çrregullime kromosomale testet të cilat ndodhën në treg?

Prof. Sylejmani: Momentalisht, të gjitha testet që ndodhën në treg, analizojnë së paku edhe trisominë 18 dhe 13. Studimet kanë treguar shkallën e besueshmërisë së zbulimit për trisominë 18 – sindroma Edwards në 96,3%, ndërsa për trisominë 13 – sindroma Patau në 91%. Specificiteti i testimit për trisominë 18 dhe 13 mbetet më shumë se >99%. Gjithashtu është e mundur të gjurmohen dhe zbulohen aneuploiditë të kromozomeve të gjinisë. Aneuploditë paraqesin çrregullime të numrit të kromozomeve. Nëse në vend të dy kromozomeve kemi një kromozom, ky çrregullim quhet monosomi. Ndjeshmëria për aneuplodinë e kromozomit X – Sindroma Turner 45X0, është 90,3%, ndërsa Specificiteti 99,77%. Saktësia e përcaktimit të gjinisë me ndihmën e NIPT-it është rreth 96-98%.

Gazeta: Cilët janë faktorët të cilët ndikojnë në saktësinë e testit të NIPT-it

Prof. Sylejmani: Në rreth 0,9 – 8,9% të rasteve, nuk mund të fitohet rezultati i NIPT-it (test falure, no cell), kjo për shkak të fraksionit të ulët të ADN-së së lirë – fetale. Fraksioni fetal është përqindja e ADN-së së lirë fetale, krahasuar me sasinë ADN-së së përgjithshme të lirë (të nënës dhe fetusit). Çdo laborator kontrollon kualitetin e testit dhe pragun e sasisë së fraksionit të ADN-së fetale, që është i nevojshëm për të dhënë rezultatin. Në shumicën e rasteve, sasia minimale për të analizuar testin e NIPT-it është 3-4% e fraksionit të ADN-së fetale, dhe shumica e laboratorëve së bashku me rezultatin e testit të NIPT-it, shënojnë edhe sasinë e fraksionit të ADN-së fetale, e cila garanton edhe kualitetin e analizës.

Prof. Selami Sylejmani, MD, PhD: Profesor i Fakultetit të Mjekësisë i Universitetit “Fehmi Agani” Gjakovë; Docent i Universitetit DIU “Libertas”, Zagreb, Kroaci; Drejtor i Shkollës Ndërkombëtare Ndëruniversitare “Ian Donald”, dega për Kosovë; Specialist i gjinekologjisë me obstetrikë; Ultrasonist për lëmin e gjinekologjisë, obstetrikës dhe sëmundjeve te gjirit

Kjo intervistë do të publikohet në dy vazhdime. Në pjesën e dytë do të mund të merrni përgjigje në pyetjet:

Nga cilët faktorë varet sasia ose përqindja e fraksionit të ADN-së fetale?

Nëse shtatzënia fillon si shtatzëni gemellare dhe njeri fëmijë vdes, si është puna e NIPT-it në këto raste?

Po testimi i çrregullimeve të tjera kromozomale me ndihmën e NIPT-it?

NIPT-i, të njihen shtatzënat në hollësi për metodën dhe kufizimet që ka kjo metodë?

(Për të mësuar më shumë për komplikimet e shtatzënisë Klikoni KËTU)

KG 2

Mos i humb

Kur sëmundja e sheqerit dëmton edhe organet e tjera

Opoja.net

Si të shpëtoni nga dhimbja e dhëmbit me këto metoda natyrale

Opoja.net

Konsumimi i tepërt i ujit mund të shkaktojë dëme në tru, komë dhe vdekje

Opoja.net

Pse nuk bën ta përdorni telefonin gjatë natës

Opoja.net

Nëse e urreni punën që e bëni, ju mund të sëmureni nga zemra

Opoja.net

Shtypja e gjakut dhe dhimbjet e kokës zvogëlohen për 30 për qind nëse e shmangni këtë përbërës

Opoja.net
Agjencia e Lajmeve
www.opoja.net